作者：伍霞芳; 黄卫飞; 洪露曦超声诊断单脐动脉畸形染色体异常
摘要：目的：探讨产前超声诊断单脐动脉与胎儿先天异常之间可能存在的联系,为产前咨询和临床处理提供依据。方法：在2007年1月1日～2010年6月30日没经过筛选的52 760例孕妇中进行系统的产前超声检查,检测单脐动脉的发生情况、类型及与胎儿畸形的关系,回顾分析合并畸形种类以及与染色体异常的相关性。结果：52 760例孕妇中,检出单脐动脉208例（0.39%）,其中孤立性单脐动脉120例（57.69%）,伴发胎儿畸形88例（42.31%）,其中22.7%为心血管系统异常,21.6%为中枢神经系统异常,20.5%为泌尿系统异常,12.5%为消化系统异常。1/3的病例合并两种或两种以上畸形。65例（31.25%）左脐动脉缺失,16例（24.61%）伴发畸形;143例（68.75%）右脐动脉缺失,72例（50.35%）伴发畸形。孤立性单脐动脉接受染色体检查的43例中,1例24岁孕妇为18-三体综合征,1例35岁孕妇为21-三体综合征,1例为染色体多态性（46,XY,9qh＋）。在单脐动脉伴发胎儿畸形接受染色体检查的33例中,发现7例为18-三体综合征,1例为47,XX,＋M[4]。结论：42.31%的单脐动脉合并其他畸形,心血管畸形为最多,右脐动脉缺失型多于左侧,且伴发畸形的发生率较左侧高,合并畸形的胎儿染色体异常可能性高。因此,单脐动脉胎儿行胎儿超声心动图及染色体检查是必要的。
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