作者：胡海利; 傅苏林; 邵子瑜; 徐军杨新生儿疾病筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下
摘要：目的：了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查情况。方法：回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果：2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论：2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。
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