作者：曹琴英; 赵丽娟; 葛军; 朱俊真; 米冬青染色体微小易位核型分析荧光原位杂交拷贝数变异
摘要：目的：探讨染色体微小易位诊断方法,为遗传咨询提供可靠依据。方法：本家系采用常规制备染色体,高分辨染色体G显带核型分析,同时利用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）和全基因组拷贝数变异检测（whole-genomen copy number variation,CNV）。结果：常规G显带和高分辨染色体核型分析结果：例1染色体核型为46,XX,？5p;例2染色体核型为46,XX;例3染色体核型为46,XY,？5p。FISH检测结果,例1核型为46,XX,t（4;5）（q34.2;p14.1）mat;例2核型为46,XX,t（4;5）（q34.2;p14.1）;例3核型为46,XY,der（5）t（4;5）（q34.2;p14.1）。CNV结果：例3为4q34.2-35.2重复13Mb,5p15.33-14.1杂合缺失25 Mb。其4号染色体长臂末端重复13Mb,5号染色体短臂末端缺失25Mb。结论：对染色体微小易位综合征,在初步临床诊断的基础上,对患者进行染色体分析、高分辨检测及分子遗传学诊断,以便及早采取干预措施,降低微小易位综合征患儿出生率。
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