作者：张海霞; 任晨春; 王文靖; 梁玥宏; 董动丽9号染色体臂间倒位臂内倒位遗传效应
摘要：目的：通过对9号染色体倒位患者不同临床表现的分析,探讨9号染色体倒位与临床效应的关系,为临床遗传咨询提供理论依据。方法：采集21 000例不同临床表现的患者的外周静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂相,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果：21 000例患者中发现9号染色体倒位381例,异常率为1.8%,其中臂内倒位4例,臂间倒位377例,臂间倒位中p11q12倒位226例,占臂间倒位的59.9%;在这些染色体异常患者中,有流产史者占73.2%,有无精症或少精症者占5.3%,生育智力低下患儿者占3.4%,有其他不良生育史者占10.2%。结论：9号染色体倒位可导致多种不良妊娠结局,9号染色体异常患者应进行遗传咨询及产前诊断,以降低染色体异常患儿的出生率。
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