作者：田丽萍; 卜晓萍济南地区先天性肾上腺皮质增生症筛查
摘要：目的：为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况。方法：选择2003年12月～2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象。结果：该筛查显示CAH的发生率为1/8 031,17α-OHP值筛查诊断准确率为1.4%,筛查和综合检查诊断情况对照显示差异有统计学意义（P〈0.05）。正常新生儿血清睾酮值（1.77±0.80）nmol/L比患儿（17.81±15.89）nmol/L显著低（P〈0.05）;正常新生儿17α-OHP值（72.8±36.2）nmol/L比患儿（822.8±406.3）nmol/L显著低（P〈0.05）;正常新生儿肾上腺与膈肌脚比值0.8±0.2比患儿2.1±1.1显著低（P〈0.05）;正常新生儿肾上腺纵向径线（12.1±2.1）mm比患儿（22.5±8.2）mm显著低（P〈0.05）。结论：先天性肾上腺皮质增生症在各地区都有一定的发生率,为减少新生儿发育缺陷,临床中应开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查。为提高筛查结果的准确性,对17α-OHP检测值异常的新生儿均应结合病史、临床症状、肾上腺的影像学检查、血清或血浆睾酮值等明确诊断。
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