作者：戴汝琳; 杨潇; 杨亚萍; 薛林涛; 刘睿智; ...xyy综合征turner综合征sry基因染色体核型
摘要：目的：报告1例47,XYY和1例45,X/46,XY病例,探讨其细胞遗传学特征及表型。方法：利用细胞遗传学染色体核型分析,PCR技术检测外周血SRY基因。结果：1例患者外周血染色体核型为47,XYY,SRY检测为阳性;1例患者外周血染色体核型为45,X/46,XY,SRY检测为阳性。但社会性别均为女性。结论：深入进行分子、细胞遗传学研究有助于揭示女性XYY综合征和45,X/46,XY嵌合体Turner综合征基因型和表型的关系。
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