作者：刘党英; 黄德芳唐氏综合征游离彩色多普勒超声孕早期产前筛查
摘要：目的：通过对孕妇血清标记物妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）和游离β-人绒毛促性腺激素（f-β-HCG）指标检测,再结合彩色多普勒超声来筛查唐氏综合征（DS）患儿及其他异常,减少先天性缺陷儿的出生。方法：对2005年1月～2009年12月该院收治的912例孕7～13周孕妇,采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪及配套试剂测定孕妇外周血f-β-HCG和PAPP-A,结合彩色多普勒超声测量胎儿颈部透明膜厚度（NT）,将其检测结果输入WALLAC公司提供的IT软件,计算出DS风险率,以风险率≥1∶250定为筛查阳性,其高危孕妇建议到上级医院取羊水或脐带血行胎儿染色体核型分析进行产前确诊。结果：912例孕妇筛出DS高风险85例,阳性率为9.32%,最终被确诊4例,检出率为4.39‰。结论：PAPP-A和f-β-HCG联合检测再辅以彩色多普勒超声测定胎儿NT值来筛查孕早期DS有很好的诊断价值,使得孕早期筛查结果更可靠,使产前诊断时间提前。
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