作者：杨默唐氏综合征产前筛查诊断21三体综合征染色体数目异常新生儿发病率常染色体病基因遗传病
摘要：唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称21三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体数目异常引起的常染色体病,属新发突变,而不是基因遗传病,新生儿发病率为1/700～1/800。临床表现为智力低下、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的先天缺陷,目前对此病尚无有效的治疗手段。因此在孕期能及早、准确地诊断是防止患儿出生的关键。本文就DS的产前筛查及诊断现状作一综述。
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