作者：张宏红; 周从容; 吴小平; 陈蔚清; 鲜义辉...唐氏综合征细胞遗传学优生咨询
摘要：目的：对贵州省222例唐氏综合征患者进行细胞遗传学分析,减少唐氏综合征患儿出生。方法：询问病史、体格检查、抽取静脉血进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大计数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN,1985）的标准命名。结果：唐氏综合征者中单纯型占92.35%、易位型占4.05%、嵌合型占2.25%,合并其他染色体异常者占1.35%。结论：细胞遗传学检测是确诊唐氏综合征患儿的可靠方法,针对高龄或有不良因素接触史的孕妇加强孕前优生遗传咨询,进行产前筛查和产前诊断,及时了解胎儿染色体异常情况,对减少唐氏综合征患儿出生有着极其重要的意义。
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