作者：沈姗姗; 徐恙甍; 刘明; 高国凤; 刘畅; 胡...slc26a4基因耳聋突变
摘要：目的：对29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的42例重度～极重度耳聋患者及父母进行SLC26A4基因的exon7＋8、exon10与exon19测序，探讨耳聋患者的病因及热点突变的临床作用和意义。方法：收集29个常染色体隐性遗传性耳聋家系的临床资料，对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、听觉脑干听觉诱发电位检查；应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法，对29个耳聋家系中的42例患者及家系成员和正常对照组105例进行SLC26A4exon7＋8、exon10与exon19基因检测。结果：SLC26A4基因突变热点中发现2种突变，即IVS7—2A〉G和T410M。一家系患者中出现IVs7—2A〉G纯合性突变，该患者为极重度感音神经性耳聋；两家系患者发生IVS7—2A〉G杂合性突变，其中一家系患者伴随T410M杂合性突变，该患者为极重度感音神经性耳聋，另一家系未伴随其他突变。结论：SLC26A4基因IVS7—2A〉G纯合性突变及IVS7—2A〉G杂合性突变伴随T410M杂合性突变均可导致耳聋。
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