作者：俞信忠; 许平; 曾艳; 吴满武; 范佳鸣产前筛查产前诊断爱德华综合征唐氏综合征神经管缺损
摘要：目的：对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法：采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果：在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论：检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。
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