脆性X染色体综合征临床表型与遗传研究进展

作者：沙艳伟; 邱乒乒; 吴星东脆性x染色体综合征遗传因素临床表型基因遗传疾病智力低下卵巢早衰孤独症携带者

摘要：脆性X染色体综合征（fragile X syndrome,FXS）是导致智力低下主要遗传因素,也是引起孤独症最常见单基因遗传疾病。此种疾病在家族中累及范围较广。母亲携带者,通常拥有正常智力,但其患有卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）、抑郁症、焦虑、和迟发性神经学问题风险较高。

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