作者：张钰旻; 王瑞雪; 周南; 张志红; 杨潇; 刘...klinefelter综合征azf微缺失精液细胞学检查生精功能
摘要：目的：分析Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome,KS）患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因（Azoospermia factor,AZF）微缺失情况。方法：对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育正常男性进行血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、睾酮（T）浓度测定和染色体核型检查,并对其精液进行生精细胞学检查。采用多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果：非嵌合KS患者血清FSH和LH浓度明显高于对照组,T浓度低于对照组。生精细胞学检查显示：非嵌合KS患者中1例属于精子阶段;1例初级精母细胞阶段;8例偶见精子;其余17例未见精子及各级生精细胞。对照组均可见精子及各级生精细胞。27例非嵌合KS患者与对照组均未检出AZF微缺失。结论：精液细胞学检查能很好地反映非嵌合KS患者生精功能,可作为辅助生殖前参考诊断;Y染色体AZF缺失可能不是引起非嵌合KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间存在不确定的关系。
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