作者：薛会丽; 何德钦; 吴小青; 安刚; 徐两蒲; ...turner综合征x染色体核型闭经身材矮小
摘要：目的：探讨Turner综合征（TS）不同核型与临床特征的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果：TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论：X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。
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