作者：刘畅; 高国凤; 胡玉华; 张阮章; 徐志勇; ...母系遗传非综合征性耳聋线粒体dna基因突变单倍型类群氨基糖甙类抗生素
摘要：目的：探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素致聋家系的临床表型与基因突变的关系。方法：收集贵州省遵义地区不同民族的6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本，经PCR—RFLP及测序技术检测线粒体DNA1555G、3243G、7445G突变，并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群。结果：经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA1555G突变，但未发现线粒体DNA3243G、7445G突变。6个耳聋家系分别属于A、I）6、D、C、B5a及M＊单倍型。结论：该地区线粒体DNA1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高，提示线粒体DNA1555G突变检测有一定的临床应用价值。
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