作者：付四清; 杨真荣; 陈燕; 董家曙; 王春芳; ...语前聋突变gjb2基因等位基因
摘要：目的：探讨GJB2基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中的突变频率及主要的突变方式。方法：采集中国湖北地区986例非综合征型语前聋患儿血样，应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区，PCR产物进行直接测序，运用Chromas软件进行测序结果分析。结果：986例患儿中共检测到138例发生GJB2基因突变，突变率为14．00％（138／986），其中双等位基因纯合或复合杂合突变率为6．19％（61／986），235delc约占所有突变的77．61％（156／201）。结论：在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中，235delC是GJB2基因最常见的突变方式，针对该位点的产前基因诊断将是该地区降低语前聋发生的有效手段。
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