作者：王静; 田安; 张沪萍; 张杏敏; 董雷新生儿疾病筛查甲状腺功能减低症苯丙酮尿症
摘要：目的：回顾扬州市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）6年来筛查情况，总结经验、杏找不足，以促进新生儿疾病筛查工作。方法：新生儿出生后72h采足跟末梢血制成滤纸干血片，用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）检测血片中促甲状腺素（NTSH）和苯丙氨酸（Phe）含量，筛布切值NTSH／〉9．0mIU／L，Phe／〉2．0mg／dl，对初筛结果超过相应切值者，取原血片复柃，复检仍阳性者，立即通知重新采血复测。结果：共筛查新生儿137285例，确诊患儿CH43例，CH发病率为1：3193，男、女之比为1．08：1，确诊PKU患儿14例，PKU发病率为1：9806，男、女之比1．33：1。结论：扬州市CH和PKU发病率处于伞国平均水平，各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理，进一步提高筛查覆盖率。
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