作者：黄盛文; 罗振元; 张华; 李贵芳; 安邦权; ...反向点杂交临床应用贵州地区
摘要：目的：探讨β-地中海贫血基因诊断的临床应用价值。方法：采用反向点杂交技术,对84例可疑β-地中海贫血患者进行基因分析。结果：84例患者中检出49例β-地中海贫血,检出率为58.3%。共检出8种突变基因型,其中CD17杂合子占46.9%,CD41-42杂合子占22.5%;检出的5种突变等位基因按发生频率由大到小排列为：CD17、CD41-42、CD71-72、IVS-Ⅱ-654、βE（CD26）,其中CD17（A→T）的发生频率为51.7%。结论：反向点杂交技术是临床确诊β-地中海贫血的一种准确可靠的基因诊断方法;CD17（A→T）是贵州地区最常见的β-地中海贫血基因突变类型。
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