作者：庞丽红; 杨冬梅; 石凌; 李敏清; 余奇松; ...9号染色体臂间倒位不良孕产史产前诊断
摘要：目的：探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法：取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果：1468例（734对）不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论：9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。
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