作者：李晓娟; 符生苗; 邓立群产前诊断细胞遗传学方法非整倍体出生缺陷率染色体异常分子胎儿出生人口
摘要：我国每年出生缺陷人口约80～120万人，占我国出生人口的4％～6％，比较严重的出生缺陷约在1％，包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等，染色体异常是婴幼儿出生缺陷的重要原因，包括染色体数目和结构异常。目前尚无有效治疗措施，因此诊断和预防非常重要，若能进行产前诊断，便可较早地发现缺陷儿及早采取预防措施，有效降低出生缺陷率。
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