作者:刘霞; 张莉; 周玉霞; 刘文祝; 张学花; 黄...唐氏综合征产前筛查down综合征智力发育迟缓常染色体病染色体三体先天愚型
摘要:唐氏综合征(Down综合征)又称21-三体综合症或先天愚型,是人类最早发现且最常见的一种常染色体病,由英国LangDown于1886年首先作了描述,1959年Lejune首先证明是由于21号染色体三体所致。我国每年出生的唐氏综合征儿童在2.7万名左右,发病率基本稳定,但近几年有轻微的上升趋势。本综合征是引起人类先天畸形和智力发育迟缓的主要原因,目前尚无有效的治疗方法。
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