作者：赵文清; 郭文潮脆性x综合征携带者智力低下癫痫southern杂交
摘要：目的：为了探讨脆性X综合征特征及简便、快速的检测方法。方法：对不明原因智力低下和癫痫伴智力低下患者共1023例家系进行了细胞遗传学和分子生物学检查。结果：检出脆性X染色体阳性98例，检出率为9．6％，其中产前诊断4例阳性。临床特征观察，除一般临床表现外发音缺陷，行为异常，家系调查在该征患者27例中有9例癫痫发作，发生率为33．33％。结论：临床特征结合分子生物学检查可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断，是防止患儿出生的重要手段。
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