作者：周杰峰; 王长勇; 刘廷利高苯丙氨酸血症随访分析新生儿东营市筛查隐性遗传代谢病苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤
摘要：高苯丙氨酸血症（HPA）是一种最早发现的可治疗的常染色体隐性遗传代谢病，可由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶-四氢生物蝶呤（BH4）缺陷所致，如不及时诊断治疗，将会出现严重的智力低下，如早期诊断、早期治疗，则可避免或者减轻脑损伤的发生。东营市2000年7月-008年12月共筛查157820名新生儿，现将筛查及治疗随访情况报告如下。
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