作者：宋婕萍; 姚妍怡; 易松; 徐淑琴; 王波产前诊断羊膜腔穿刺术脐血管穿刺术染色体核型分析
摘要：目的：通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析，进行胎儿染色体病的产前诊断，了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法：对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果：在912例孕妇中发现54例染色体异常，占5．92％，其中数目异常33例（61．11％），其中21-三体13例，18-三体14例，13-三体2例；结构异常21例（38．89％），包括平衡易位13例（24．07％），倒位7例（12．96％），缺失1例（1．85％）。结论：染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病，孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。
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