作者：谭玉洁; 杨慧霞; 马莉妊娠期糖代谢异常基因多态性遗传易感性
摘要：目的：探讨尾加压素Ⅱ（Urotensin11）基因中rs228648位点单核苷酸多态性（SNP）与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的关系。方法：应用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，采用病例一对照研究的方法，对无血缘关系的妊娠期糖尿病（GDM）妇女和正常妊娠妇女（各70例）的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点进行（G—A）单核苷酸多态性分析，同时观察了44例妊娠期糖耐量受损（GIGT）妇女该位点的基因型分布。结果：①尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型在各组中的频数分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡，具有群体代表性。②rs228648位点等位基因G和A的频数分布在GDM和对照组中差异有统计学意义（P〈0．05），G等位基因频率在GDM组显著增高，分别为70．7％和57．9％；而A等位基因频率显著降低，分别为29．3％和42．1％。妊娠期糖耐量受损（IGT）组的等位基因G和A频率介于GDM组与对照组之间，与对照组比较差异无统计学差异。@rs228648的两种基因型分布其DM家族史阳性率，母系、父系亲属及一级、二级亲属的DM发生率的差异均有统计学差异（P〈0．05）。此外，G／G基因型、A／G基因型和A／A基因型间的各系列DM家族史阳性率相比具有统计学差异。结论：尾加压素Ⅱ基因rs228648位点SNP可能在决定妊娠期糖尿病遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与妊娠期糖代谢异常发生有关，rs228648的基因型频率与糖尿病家族史有关联。
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