作者：刘德云; 杨俐琦; 蒋惠珍; 张志红; 周美玲...turner综合征临床特点诊断治疗
摘要：目的：提高临床医生对Turner综合征的认识。方法：分析Turner综合征临床和辅助检查特点。结果：所有患者都有矮小，乳房发育不良或不发育，同时伴有黑痣增多5例，发际低5例，眼裂不等大1例，眼睑下垂4例，鼻梁低平2例，颈蹼4例，乳头间距明显增宽5例，明显肘外翻4例。性腺BUS：2例子宫、卵巢发育不良，3例子宫卵巢显示不清，3例子宫、卵巢未显示。染色体核型分析：45，XO 4例；45XO／46XX2例；46，X，i（Xq）1例；46，X，del（Xq）1例。骨龄：8例均提示骨龄落后，平均1，3年。其中2例有第4掌骨短小。生长激素激发试验：1例激发试验生长激素水平正常，5例生长激素部分缺乏，2例生长激素完全缺乏。结论：Turner综合征具有典型的临床特点，临床发病率高，提高对本病认识，及时进行染色体核型分析可以确诊。早期诊断、及时治疗对增加患者终身高，提高Turner综合征患者的生活质量有重要意义。
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