作者:徐学刚; 刘睿智脆性x综合征实验室检测智力低下病情严重程度显性遗传病发病率先天愚型
摘要:脆性X综合征是一种发病率仅次于先天愚型(21-三体综合征)的遗传性智力低下疾病,是一种X连锁的显性遗传病,男性的发病率及病情严重程度明显高于女性,发病率男性为1/4000,占所有男性智力低下患者的10%~20%,女性为1/6000。1943年,Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性智力低下患者和两名轻度智力低下女性,认为该家系智力低下与X连锁,称为MartinBell综合征。1969年,
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社