作者：韩鹏; 陈英耀; 唐智柳唐氏综合征产前筛查系统性综述国内先天性智力低下染色体疾病文献
摘要：唐氏综合征（Down＇s syndrome，DS），又称21-三体综合征、或先天愚型、或伸舌痴呆症，患有严重的先天性智力低下。国内有研究表明，在新生儿中发病率约为1／750，是家庭及社会的沉重负担。国外也有研究发现，在染色体异常疾病中，唐氏综合征的发病数量占首位，约占所有染色体疾病的91．60％。但令人遗憾的是，无论常染色体或性染色体病，迄今仍无有效的根治方法，所以控制染色体病发生的措施主要在预防或减少患儿的出生。产前早期筛查、早期诊断，及时终止妊娠，是有效降低患儿出生的重要方法。要对唐氏综合征胎儿做出直接的产前诊断，需要投入大量的人力物力；而先进行有效、简便、无创伤且安全、经济的产前筛查，则往往事半功倍。
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