作者：苏锐turner综合征x染色体染色体核型细胞遗传学分析
摘要：目的：分析和探讨Turner综合征的临床和细胞遗传学特征。方法：采用遗传咨询和染色体核型分析的方法。结果：确诊Turner综合征51例，发现和证实22种异常核型，该综合征以蹼颈、身材特殊矮小为主要临床表现，在新生儿期以婴幼儿手足背水肿、蹼颈为特征，成人则以闭经、性腺发育不全、第二性征不发育为特征，细胞遗传学分析是确诊的主要手段。结论：X染色体数目和／或结构异常是导致Turner综合征的主要原因。
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