作者：付四清; 陈观明; 董家曙语前聋gjb2基因突变
摘要：目的：探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta2（gap junction protein beta2，GJB2）基因35delG突变。方法：收集72例散发的语前聋患儿，利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法，筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变。结果：经PCR—RFLP分析，有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变，2例正常对照存在35delG杂合性突变，其余患儿及听力正常者无此突变。结论：GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
