作者：宋语涛; 温延丽唐氏综合征超声筛查血清筛查联合筛查
摘要：目的：比较孕中期唐氏筛查超声、单独血清唐氏筛查及二者联合筛查的临床实用价值。方法：由经过培训的专业超声医生对孕10~14周孕妇的胎儿进行颈部皮肤透明层厚度的测量,结合孕妇的年龄与孕周计算风险值,切割值为1∶250,阳性者建议做下一阶段的血清筛查后羊水细胞培养;孕15~18周孕妇抽取外周静脉血,测量血清中AFP和β-HCG数值,计算唐氏综合征风险切割值为1∶250,如果血清筛查为阳性,则抽取羊水进行产前诊断,对结果阴性者进行随访。结果：超声筛查3839例,阳性39例;血清筛查2653例,阳性71例;两项筛查均参加者为2544例,二者联合筛查阳性28例,有一项阳性者均参加羊水检查,共140人抽取羊水检测,3人确诊为21-三体。NTD筛查阳性20例经超声确诊神经脊柱发育异常7例（已引产证实）,其他胎儿发育异常4例。结论：超声血清联合筛查的准确性高于传统血清学筛查,既可降低假阳性率,又可降低介入性检查的损伤率。但是对于NTD等疾病意义不大,应以血清学筛查为筛查标准,最终以超声确诊。
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