作者：陈观明; 付四清; 董家曙; 崔永华; 杨渝珍产前诊断gjb2基因突变
摘要：目的：编码缝隙连接蛋白26的基因突变是导致语前常染色体隐性遗传非综合征聋的主要原因。其中一特异性突变235delC是中国人最常见的突变。本研究将为此类语前聋的产前诊断开辟1条新途径。方法：采用PCR及限制性片段长度多态性分析,对38对夫妇进行235delC突变检测,并通过羊膜穿刺术或绒毛取样术对4个胎儿进行了该位点的突变检测。结果：在38对夫妇中,GJB2基因235delC突变携带者占26.32%;4对夫妇要求做产前诊断,3个胎儿为携带者,1个为阴性结果;结论：此方法经济可靠,是进行此类语前聋携带者检测与产前诊断的有效途径。
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