作者：郭小宝; 崔娓; 李文典; 叶兹礼; 肖鸽飞x染色体染色体异常turner综合征
摘要：目的：分析X染色体异常患者的染色体核型，探讨其遗传学效应。方法：常规方法对我室1990—2005年共3998例患者行外周血培养，收获制片G显带后行染色体核型分析（必要时加做C带），收集X染色体异常病例共53例。结果：3998例中检出X染色体异常53例，其中X数目异常38例，X结构异常15例。结论：X染色体异常可导致患者原（继）发闭经，身材矮小，性腺发育异常，不孕不育，智力低下等，故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的，能更好的为此类患者提供生育指导，从而提高人口质量。
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