作者：李伟21三体综合征18三体综合征神经管畸形
摘要：目的：降低本市先天缺陷儿的出生率，提高人口素质。方法：利用时间荧光分辨法（DELFIA），对我院门诊402例孕妇静脉抽血2ml，进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形（NTD）的筛查。结果：402例孕妇中21三体综合征筛查阳性高危者12例，占3．0％；18三体综合征筛查阳性高危者7例，占1．7％；NTD筛查阳性高危者1例，占0．2％。转到省产前诊断中心检测，21三体综合征筛查阳性高危者6例，18三体综合征筛查阳性高危者4例。经羊水细胞培养检测发现，在402例中1例为21三体综合征。孕16周孕妇甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）二联法筛查为21三体综合征阳性高危者，于孕22周时引产。结论：产前筛查对降低21三体综合征患儿的出生率有重大意义，是减少缺陷儿出生的重要手段。
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