作者：赵艳新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症
摘要：目的：分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率，了解新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法：应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果：全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75．4％，农村筛查率为24．2％。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例，发病率为1／3228，苯丙酮尿症15例，发病率为1／8394。结论：行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提；建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础；开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗，对提高人口素质有深远意义。
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