作者：郭伊荃; 杜玮染色体倒位携带者遗传咨询外周血染色体检查染色体结构畸变染色体平衡重排遗传物质基因顺序常见类型遗传信息位置效应
摘要：染色体倒位属于染色体结构畸变的一种,系指染色体发生两次断裂的片段倒转180度后重新接合,虽然没有遗传物质的丢失,但其基因顺序发生颠倒,故称倒位.倒位的染色体仅涉及它自身的染色体,是染色体平衡重排的常见类型.其实质是遗传物质或遗传信息的增减,可以产生遗传学剂量效应和位置效应,不同程度地影响发育和生殖.我室自1981年8月～1998年12月间对2 672例病人进行了外周血染色体检查,检出染色体倒位携带者48例,检出率为1.79%.
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