作者：张丽; 周助人; 冯光筛查染色体唐氏综合征神经管缺损
摘要：目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准.方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率.结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP＜0.7 MoM或＞1.5 MoM;F-βHCG＜0.5 MoM或F-βHCG＞2.0 MoM.结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广.
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