作者：高利洁; 许国庆; 唐干平新生儿筛查先天性甲状腺功能低下苯丙酮尿症
摘要：目的:了解惠州市新生儿PKU、CH、G6PD缺陷的发病率及新生儿疾病筛查的情况.方法:对惠州市2004年度新生儿筛查资料及惠州市各区人口出生情况进行回顾性分析.结果:CH的发病率是4/3 157,G6PD缺陷的发病率是415/12629,PKU的检出率是1/12 629;惠州市的新生儿总筛查率是27.60%.结论:新生儿筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施.
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