作者：王江雁; 王仁杰; 张卫宁神经管缺陷相关基因中枢神经系统ntdstube先天畸形表现类型无脑畸形相关结构综合作用环境因素遗传因素调节基因脊柱裂脑膨出蛋氨酸
摘要：神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是一种最常见的先天畸形,主要表现类型有脊柱裂、脑膨出和无脑畸形.各种类型的NTDs表现为中枢神经系统及其周围相关结构发育不完整.它是遗传因素和环境因素综合作用的结果.本文就最近研究的神经管形成有关的调节基因(包括PAX家庭、PDGFRA和与叶酸及蛋氨酸代谢相关的基因等)与NTDs关系进行综述.
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