作者：董源芬; 阮祥燕唐氏综合征产前筛查羊膜腔穿刺术智能发育不全产前诊断技术母体血清应用频率多发性畸形高危孕妇终止妊娠
摘要：<正>唐氏综合征(Down’s syndroms,DS)是最常见的一种严重的先天性智能发育不全性疾病,临床表现为智能障碍,精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发性畸形。在新生儿中,其发生率约占1/600-1/800。患者往往生活不能自理,给家庭和社会带来沉重的精神负担,严重影响了人口素质的提高。70年代末,80年代初,产前诊断技术问世,通过羊膜腔穿刺术、绒毛取材术、脐带取血术等诊断胎儿是否患唐氏综合征,一旦确诊则终止妊娠。但是这种方法存在一些问题,"孕妇面广量大",不可能人人都做羊膜腔穿刺,且羊膜腔穿刺术存在一定并发症,目前流产率达1％-2％。近年来,国内外的学者广泛深入的研究,提出了母体血清筛查唐氏综合征的技术,先用母血清筛查出高危孕妇,然后再做羊水产前诊断,这就弥补了以往的不足。现将目前应用频率较高的几种筛查标志物做一综述。
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