作者：刘需需; 郭毅; 廖林燕; 曾婷临床表型crebbp基因基因突变
摘要：Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种以智力发育迟滞和身体异常为主要特征的罕见的常染色体显性遗传疾病,1963年首次报道,此病严重影响患儿的身心健康,也给患儿家庭带来一定经济负担。现就柳州市妇幼保健院儿童保健科利用全外显子测序确诊为RSTS患儿的临床表现及遗传学特征进行分析与讨论。
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《中国儿童保健杂志》（月刊）创刊于1993年，由中华人民共和国教育部主管，西安交通大学;中华预防医学会主办，CN刊号为：61-1346/R，自创刊以来，颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国儿童保健杂志》以反映中外儿童保健学的学术动态和科研成果，交流优生、优育、优教知识及儿童管理经验，介绍新的适宜实用技术，提高儿保工作者素质，促进儿童正常发展为宗旨。以广大儿保工作者、儿科医生、科研人员，计划生育人员等为读者对象。
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