作者：钟娩玲; 黄宇戈rett综合征mecp2变异单核苷酸多态性
摘要：Rett综合征（Rett syndrome,RTT）是一种罕见的X连锁显性遗传病,该病致病基因为甲基化CpG结合蛋白-2 （methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）基因,定位于Xq28。该病多发于女童,男童罕见,女性人群患病率约1/10 000~1/15 000,其中绝大部分为新发突变病例,仅有0．5％～1％为家族遗传。
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《中国儿童保健杂志》（月刊）创刊于1993年，由中华人民共和国教育部主管，西安交通大学;中华预防医学会主办，CN刊号为：61-1346/R，自创刊以来，颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国儿童保健杂志》以反映中外儿童保健学的学术动态和科研成果，交流优生、优育、优教知识及儿童管理经验，介绍新的适宜实用技术，提高儿保工作者素质，促进儿童正常发展为宗旨。以广大儿保工作者、儿科医生、科研人员，计划生育人员等为读者对象。
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