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早产儿β地中海贫血筛查分析

作者:杨金玲; 陈大宇; 谭建强; 黄丽华; 严提珍...早产儿毛细管血红蛋白分析滤纸干血斑切值

摘要:目的 探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法 采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果 早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P5)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P〈0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P〈0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33%(4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32),诊断符合率83.87%(52/62)。结论 毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。

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中国儿童保健

《中国儿童保健杂志》(月刊)创刊于1993年,由中华人民共和国教育部主管,西安交通大学;中华预防医学会主办,CN刊号为:61-1346/R,自创刊以来,颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中国儿童保健杂志》以反映中外儿童保健学的学术动态和科研成果,交流优生、优育、优教知识及儿童管理经验,介绍新的适宜实用技术,提高儿保工作者素质,促进儿童正常发展为宗旨。以广大儿保工作者、儿科医生、科研人员,计划生育人员等为读者对象。

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