作者：白欣立; 张亚男; 王小康; 张会丰; 李英超slc25a13基因新生儿肝内胆汁淤积症citrin缺陷
摘要：目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT（p.Met284fs）/c.851_854delGTAT（p.Met284fs）;其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT（p.Met284fs）/c.754G〉A（p.Glu252Lys）;g.IVS11＋1G〉A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT（p.Met284fs）/g.IVS6＋5G〉A;c.G1064G〉A（p.Arg355Gln）/c.G1157G〉T（p.Gly386Val）;c.1078C〉T（p.Arg360Term）/c.IVS4＋6A〉G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT（p.Met284fs）突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%（6/14）,c.851_854delGTAT（p.Met284fs）为本组SLC25A13基因主要突变（42.8%）类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。
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