作者：朱晓洁 刘宇鹏 刘瑞玉 余小燕 林敏 陈江...地贫基因检测
摘要：目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例（23.28%）;检出地贫携带者56例（48.28%）。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是：CD41-42（26.51%）（22/27＋56）、IVS-Ⅱ-654（14.46%）（12/27＋56）、CD-28（10.84%）（9/27＋56）,CD17（6.02%）（5/27＋56）;其中,单突变杂合子9种,56例（67.47%）（56/27＋56）,双突变杂合子10种,24例（28.92%）（24/27＋56）,突变纯合子2种,3例（3.61%）（3/27＋56）,另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。
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