作者：马秀伟 温秀芳 刘京京 朱丽娜 封志纯angelman综合征精神运动发育迟滞脑电图
摘要：目的分析于婴儿期诊断的Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床及脑电图(electroencephalogram,EEG)特征,为本病的早期诊断提供线索。方法总结2012年7月-2014年7月于北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科就诊,经遗传学确诊的5例AS患儿的临床及视频脑电图(VEEG)特征,并进行文献复习。结果 5例中男4例,女1例,就诊年龄6~12个月。均因精神运动发育迟滞就诊,4例曾于外院诊断脑瘫。有2例表现爱笑,1例有睡眠障碍,无1例出现抽搐。4例有头围小,2例枕平,2例毛发黄、皮肤白,1例嘴大。Gesell发育测评显示中重度发育迟滞占70%,以语言发育迟滞突出。5例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波。结论 AS于婴儿期临床表现常不典型,精神运动发育迟滞为常见就诊原因,VEEG具有明显特征性和敏感性,可为早期诊断AS提供线索。
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