作者：丁一; 葛琳; 罗晨源; 孙鹏; 蔚开慧; 卞张...胰岛素样生长因子2受体基因多态性心血管危险因素长寿
摘要：目的探讨广西红水河流域长寿人群胰岛素样生长因子2受体（IGF2R）rs9456497位点多态性与心血管危险因素的关系。方法采用改良的多重高温连接酶检测反应技术（i MLDR）对该流域壮族长寿老人（长寿组,n=496）及其第一代子女（子女组,n=723）以及普通健康中老年人（对照组,n=611）进行rs9456497位点的基因分型,并分析各基因型对体质指数（BMI）、血压（SBP,DBP）、空腹血糖（FPG）及血脂指标等心血管危险因素的影响。结果长寿组GA/GG基因型明显降低SBP和DBP（P=0.016,0.033）。在男性人群中,子女组各基因型的总胆固醇（TC）水平高于长寿组和对照组相应基因型的TC水平（P均〈0.05）;长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平低于子女组和对照组相应基因型的TG、FPG和BMI水平（P均〈0.05）,而SBP和DBP水平则高于子女组和对照组（P均〈0.05）。在女性人群中,长寿组各基因型的TG、FPG和BMI水平显著低于子女组和对照组,而SBP和DBP则高于子女组和对照组;组内比较显示,对照组GG/GA基因型的FPG明显低于AA基因型（P=0.041）,其余指标在各组的基因型间差异无显著性。血脂分层发现,总体人群及对照组等位基因G的频率在血脂异常亚组中明显升高,即该突变具有使血脂异常率升高的趋势;GA/GG基因型明显降低长寿组血脂正常亚组的TC和SBP水平,降低对照组血脂正常亚组的DBP及血脂异常亚组的低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平。结论 IGF2R rs9456497多态总体上与长寿群体心血管危险因素有一定的关系,但作用有限,而且还受到不同性别及不同血脂状态的影响。
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