作者：孙屏; 李晓宇; 郭冬平; 陈琪; 范乐明病理学与病理生理学三磷酸腺苷结合盒转运子a1r219k与冠心病易感性相关联单核苷酸多态性脂代谢冠心病易感性家族性高胆固醇血症
摘要：目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测133名正常人和49名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性.结果家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A1 219K等位基因频率显著低于正常人群(P=0.0001).家族性高胆固醇血症患者组中,K等位基因携带者组(RK基因型+KK基因型组)与RR基因型组比较,甘油三酯水平明显降低(1.14±0.55 mmol/L 比 1.76±0.58 mmol/L, P=0.001),高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势(1.39±0.54 mmol/L 比 1.21±0.32 mmol/L, P=0.061).结论三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性中,219K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联,可能对家族性高胆固醇血症患者不早发冠心病起保护作用.
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