作者：董颖; 张雄; 龚燕玲; 古茂群; 曾权祥急性髓系白血病fms样酪氨酸激酶3基因核磷蛋白1基因基因突变
摘要：目的检测急性髓系白血病（AML）患者Fms样酪氨酸激酶3（FLT3）、核磷蛋白1（NPM1）、芋型酪氨酸激酶（C-KIT）及髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白-α（CEBPA）基因表达情况,探讨基因突变者临床特征。方法选取2015年4月-2017年4月我院的80例AML患者,检测骨髓染色体核型及基因突变情况,比较各基因突变患者的临床特征及预后相关指标。结果80例AML患者中,染色体核型正常占比43.75%,异常占比56.25%;FLT3-ITD、NPM1、C-KIT-D861V、CEBPA基因突变阳性检出率分别为15.00%、17.50%、7.50%、8.75%,对应正常核型中检出率分别为25.71%、28.57%、0.00%、20.00%;FLT3-ITD基因突变阳性组骨髓原始细胞比例显著高于FLT3-ITD基因突变阴性组（P〈0.05）,而血红蛋白（Hb）浓度、免疫表型CD117及人类白细胞抗原DR（HLA-DR）表达阳性差异无统计学意义（P〉0.05）;NPM1基因突变、C-KIT-D861V基因突变阳性组与阴性组的骨髓原始细胞比例、Hb浓度、免疫表型CD117及HLA-DR表达阳性率差异均无统计学意义（P〉0.05）;CEBPA基因双突变的Hb浓度显著高于阴性组（P〈0.05）,而骨髓原始细胞比例、免疫表型CD117及HLA-DR表达阳性率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;FLT3-ITD突变阳性组的完全缓解（CR）率、1年无病生存（DFS）率及1年内总生存（OS）率均显著低于阴性组（P〈0.05）,NPM1突变、C-KIT-D861V突变、CEBPA双突变阳性组与阴性组在CR率、DFS率比较差异无统计学意义（P〉0.05）,但NPM1突变、CEBPA双突变阳性组的OS率显著高于阴性组（P〈0.05）,C-KIT-D861V突变阳性组的OS率显著低于阴性组（P〈0.05）。结论AML患者FLT3、NPM1、C-KIT、CEBPA不同基因突变者显示出一定程度不同临床特征,FLT3、C-KIT基因突变者预后不良,NPM1、CEBPA基因突变者预后良好。
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