作者：吴莎莎; 何志旭; 金皎; 黄璟; 袁军地中海贫血基因型遗传筛查产前诊断
摘要：目的了解贵州地区孕期夫妇及胎儿的地值海贫血基因突变类型,为我省地中海贫血遗传学咨询提供参考资料。方法收集2012年10月～2014年10月在贵州医科大学附属医院及贵州省人民医院产前诊断中心行地中海贫血产前诊断的患者资料,通过血常规及血红蛋白电泳检测筛查,再通过反向点杂交（RDB）和聚合酶链反应（PCR）法行地中海贫血的基因分型。结果 （1）82例患者中,共检出α-地中海贫血26例,占31.7%,检测出中国人最常见的缺失型α地中海贫血（-SEA、α3.7、α4.2）;β地中海贫血患者56例,占68.3%,检测出中国人常见的7种基因突变类型,以CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）最常见。（2）双方基因诊断为均携带α地中海贫血或携带有β地中海贫血的夫妻有51对,采用抽脐血或羊水的方式进行产前基因诊断,产前诊断为轻型地中海贫血的胎儿33例,地中海贫血阴性胎儿10例,中重型地中海贫血胎儿8例。其中,产前诊断检测出患有重型β-地中海贫血的胎儿5例,1例胎儿为bart′s水肿胎,2例胎儿患有血红蛋白H病,均采取终止妊娠的措施。结论地中海贫血患者的发生率有较为显著的差异,但其基因突变率有相似的趋势,其中,β-地贫基因携带者的检出率明显要高于α-地贫基因携带者;通过产前筛查可以避免重型及中间型地中海贫血患儿的出生。
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